W całej Unii Europejskiej pacjentów dotkniętych rzadkimi chorobami genetycznymi jest około 36 milionów. To niewiele mniej niż liczy populacja naszego kraju. W Polsce choruje na nie ponad milion osób (na świecie ok. 350 milionów), wiele z nich czeka na nazwanie swojej choroby.

Osoby dotknięte chorobami rzadkimi i ich rodziny najczęściej skarżą się na trudną diagnostykę, brak leków lub ograniczony dostęp do leczenia. Brak ośrodków medycznych, które specjalizują się w chorobach rzadkich oraz brak systemowych rozwiązań - to codzienność osób chorych na choroby rzadkie i ich rodzin.
Wczesne postawienie trafnej diagnozy jest bardzo ważne w celu zapewnienia właściwej opieki i leczenia osób chorych. Pojawienie się i wdrożenie do praktyki diagnostycznej najnowszej technologii, tzw. sekwencjonowania genomowego (sekwencjonowania następnej generacji, ang. NGS), bardzo zmieniło możliwości diagnostyczne, a tym samym dostępność badań genetycznych.

Pozostająca wcześniej poza zasięgiem rutynowej diagnostyki możliwość poznania sekwencji całego genomu pacjenta w jednym badaniu, w praktyce realizowana jako poznanie części kodującej genomu (tj. eksomu - 1,5% genomu), stworzyła możliwość skutecznej diagnostyki ultrarzadkich oraz nietypowych klinicznie chorób genetycznych. A postawiona diagnoza to obecnie nie tylko możliwość trafnego poradnictwa genetycznego z jego konsekwencjami dla chorego i jego rodziny, ale także coraz częściej droga do właściwego leczenia – mówi dr n. med. Monika Jurkowska, Kierownik Laboratorium NZOZ Genomed.

Spółka Genomed S.A., w której skład wchodzi NZOZ Genomed, od lat wspiera działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, wdrażając technologię NGS do diagnostyki medycznej – co w praktyce oznacza obniżenie kosztów badań genetycznych.

Nasze laboratorium jako pierwsze w Polsce wykorzystało sekwencjonowanie genomu pacjenta do celów diagnostycznych. W pojedynczym badaniu zostały zidentyfikowane mutacje skutkujące u pacjenta rzadką chorobą - dystrofią obręczowo-kończynową, która może być wywołana zmianami w każdym z ok. 20 genów. Ustalenie podłoża genetycznego choroby umożliwiło uniknięcie dalszej, bolesnej diagnostyki, dobór odpowiedniej fizykoterapii i diety, a w przyszłości, mamy nadzieję, zastosowanie terapii celowanej – dodaje dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes Genomed S.A.

Jak co roku, ostatniego dnia lutego odbyła się konferencja dotycząca chorób rzadkich, gdzie spotkali się przedstawiciele świata polityki, medycyny i pacjenci. Z okazji Dnia Chorób Rzadkich ruszyła wystawa „Rzadkie Choroby są Częste”, której partnerem merytorycznym są specjaliści z Genomedu. Można ją oglądać w Pałacu Kultury i Nauki w Warszawie do dnia 6 marca 2014 r. w godzinach 10.00-18.00 – wstęp wolny.

Jako Partner wydarzenia, w imieniu organizatora serdecznie zapraszamy do odwiedzenia wystawy, to niecodzienna okazja, aby dowiedzieć się, co to właściwie są geny i jak mało różnimy się między sobą genetycznie. Wystarczy jeden mały błąd w zapisie (mutacja), aby być chorym. Zwiedzając wystawę można też poznać choroby rzadkie i historie osób nimi dotkniętych – mówi Marta Domańska, Kierownik Działu Promocji i PR Genomed S.A.

Zapraszamy do obejrzenia galerii zdjęć z obchodów Dnia Chorób Rzadkich i wystawy Choroby Rzadkie są Częste.
Autor zdjęć: Krzysztof Kostyra