Strona główna > O firmie > Działalność naukowa
Działalność Naukowa
Drukuj

Genomika

The application of next-generation sequencing (NGS) for monitoring of Zymoseptoria tritici QoI resistance.
Katarzyna Pieczul, Anna Wąsowska. Crop Prot 92C (2017) pp. 143-147

Transcriptome profiling of a Rhizobium leguminosarum bv. trifolii rosR mutant reveals the role of the transcriptional regulator RosR in motility, synthesis of cell-surface components, and other cellular processes.
Rachwał  K., Matczyńska E., Janczarek M., BMC Genomics 2015;16(1):1111

Complete genome sequence of Gluconacetobacter xylinus E25 strain-Valuable and effective producer of bacterial nanocellulose.
Kubiak K, Kurzawa M, Jędrzejczak-Krzepkowska M, Ludwicka K, Krawczyk M, Migdalski A, Kacprzak MM, Loska D, Krystynowicz A, Bielecki S.,J Biotechnol. 2014;176C:18-1


Diagnostyka chorób dziedzicznych

Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Oliver KL, Franceschetti S, Milligan CJ, Muona M, Mandelstam SA, Canafoglia L, Boguszewska-Chachulska AM, Korczyn A, Bisulli F, Di Bonaventura C, Ragona F, Michelucci, Ben-Zeev B, Straussberg R, Panzica F, Massano J, Friedman D, Crespel A, Engelsen BA, Andermann F, Andermann E, Spodar, Lasek-Bal A, Riguzzi P, Pasini E, Tinuper P, Licchetta L, Gardella E, Lindenau M, Wulf A, Møller RS, Benninger F, Afawi Z, Rubboli G, Reid CA, Maljevic S, Lerche H, Lehesjoki AE, Petrou S, Berkovic SF.


Melanoma and skin cancers in psoriatic patients treated with phototherapy. Role of the p16 protein in psoriasis 
Anna Szponar-Bojda, Aldona Pietrzak, Agnieszka Sobczynska-Tomaszewska, Adam Borzecki, Andrzej Kurylcio, Wojciech Polkowski, Anna Poluha, Grażyna Chodorowska, Folia Histochem Cytobiol. 2012;50(4):491-6


IFAP syndrome with severe cutaneous, neurologic and skeletal manifestations due to a novel MBTPS2 mutation in a Polish patient

Aldona Pietrzak, Jean Kanitakis, Grzegorz Staśkiewicz, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Ewa Dybiec, Justyna Szumiło, Grzegorz Kandzierski, Bartłomiej Wawrzycki, Grażyna Chodorowska, Eur J Dermatol. 2012;22(4):467-72


Involvement of genetic factors in the response to a variable-dosing ranibizumab treatment regimen for age-related macular degeneration
Slawomir J. Teper, Anna Nowinska, Jaroslaw Pilat, Andrzej Palucha , Edward Wylegala Molecular Vision 2010; 16:2598-2604

Mukowiscydoza - autor dr n med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska

Mild CFTR mutations and genetic predisposition to lactase persistence in cystic fibrosis
Edyta Mądry, Ewa Fidler, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska , Aleksandra Lisowska, Patrycja Krzyżanowska, Andrzej Pogorzelski , Łukasz Minarowski , Beata Oralewska, Ewa Mojs, Ewa Sapiejka, Ryszard Marciniak, Dorota Sands, Anna Korzon-Burakowska, Jarosław Kwiecień and Jarosław Walkowiak

Czy wynik badania genetycznego jest potrzebny pacjentowi i jego rodzinie? Nowe trendy leczenia w mukowiscydozie – fikcja czy przyszłość?
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska

Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Poland, Belarus, Lithuania and Estonia
Agnieszka Jurecka, Ewa Piotrowska, Loreta Cimbalistiene, Nina Gusina, Agnieszka Sobczyńska, Barbara Czartoryska, Kamila Czerska, Katrin Ounap, Grzegorz Węgrzyn, Anna Tylki-Szymańska

Abstrakty na międzynarodowych konferencjach

Targeted Whole Exome Sequencing analysis allows for identification of a new case of myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation (MEAK)
R. Szymanczak, K. Spodar, A. Wasowska, M. Kania, E. Matczynska, M. Jurkowska, A. Lasek-Bal, A. Potulska-Chromik, A. Kostera-Pruszczyk, A. M. Boguszewska-Chachulska, 2016, Eur. J. Hum Genetics 24 E-suppl.1, p.222

Whole Genome Sequencing of successfully aging long-lived Polish Caucasians and creation of a reference database
A. M. Boguszewska-Chachulska, E. Matczynska, P. Lyszkiewicz, M. Krawczyk, D. Kowalczyk, R. Szymanczak,
A. Piotrowska, M. Mossakowska, M. Puzianowska-Kuznicka, M. Zagulski, 2016, Eur. J. Hum. Genetics 24 E-suppl.1, p.355

Wydawnictwa książkowe

Helicases
Fluorometric Assay of Hepatitis C Virus NS3 Helicase Activity
Mariusz Krawczyk , Anna Stankiewicz-Drogoń , Anne-Lise Haenni, and Anna Boguszewska-Chachulska

Prace przeglądowe

Use of HIV as a gene transfer vector
Krzysztof Pluta and Magdalena M. Kacprzak
Acta Biochimica Polonica, 56(4), 531-595,
Review

W poszukiwaniu leków przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C

Synthesis of New Acridone Derivatives, Inhibitors of NS3 Helicase, Which Efficiently and Specifically Inhibit Subgenomic HCV Replication
Anna Stankiewicz-Drogoń, Bernd Drner, Thomas Erker and Anna M. Boguszewska-Chachulska
J Med Chem. 2010 Apr 22;53(8):3117-26.

Amidinoanthracyclines – a new group of potential anti-hepatitis C virus compounds
Krawczyk M , Wasowska-Lukawska M, Oszczapowicz I, Boguszewska-Chachulska AM .
Biol Chem. 2009 Apr;390(4):351-60.

Making Improvements to Standard of Care for HCV, Small Molecule Combination Therapies Are Being Investigated to Increase Response Rates
Genetic Engineering & Biotechnology News, Mar 15 2009 (Vol. 29, No. 6)

Studies on the anti-hepatitis C virus activity of newly synthesized tropolone derivatives: identification of NS3 helicase inhibitors that specifically inhibit subgenomic HCV replication.
Najda-Bernatowicz A, Krawczyk M , Stankiewicz-Drogoń A, Bretner M, Boguszewska-Chachulska AM . Bioorg Med Chem. 2010 Jul 15;18(14):5129-36.


Udział w projektach naukowych

Badanie potencjalnych leków przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C (HCV) w unikalnej hodowli wirusa

Kierownik: prof. dr hab. Kazimierz Madaliński
Instytucja realizująca: Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego - Państwowy Zakład Higieny (NIZP - PZH)
Typ projektu: własny
Dyscyplina naukowa: Nauki Farmaceutyczne
Numer wniosku: NN 40513253