Informacje ogólne:

Resekwencjonowanie całego genomu jest techniką stosowaną w celu uzyskania informacji o wariantach genomych w skali całego genomu. Resekwencjonowanie genomu polega na sekwencjonowaniu krótkich fragmentów materiału genetycznego, uliniowieniu ich wobec genomu referencyjnego (ang. alignment), a następnie wyodrębniniu wariantów genetycznych. Technika ta pozwala pozyskać informacje na temat zgromadzonych w bazach danych wariantów (dotyczących głównie regionów kodujących), jak również na temat nowych wariantów oraz wariantów zlokalizowanych poza regionami kodującymi, które nie są możliwe do wykrycia metodami macierzowymi czy sekwkencjonowaniem eksomowym. Resekwencjonowanie genomu jest techniką szeroko stosowaną w badaniach R&D przemysłu farmaceutycznego, badaniach chorób genetycznych, biologii ewolucyjnej i populacyjnej. Dodatkowo, resekwencjonowanie jest narzędziem wspomagającym diagnostykę genetyczną (kliniczną).

Zalety wykorzystania NGS w resekwencjonowaniu genomu:

• różnorodne metody analizy wyników (detekcja wariantów, annotacje, analiza spersonalizowana)
• detekcja nowych wariantów genetycznych, przewaga nad metodami macierzowymi
• detekcja mutacji somatycznych w badaniach nowotworów
• krótszy czas badania i niższy koszt w porównaniu z sekwencjonowanie de novo