Sekwencjonowanie genomowe w medycynie
Przykładów zastosowania sekwencjonowania genomowego w medycynie będzie coraz więcej i już za kilka lat niemożliwe będzie wyobrażenie sobie leczenia chorób dziedzicznych czy też doboru farmakoterapii bez zastosowania tej techniki.
Ciekawym przykładem są wyniki opublikowane również w prestiżowym czasopiśmie medycznym (Clinical Genetics) opisujące identyfikację defektu genetycznego w rodzinnej atypowej leukodystrofii związanej z płcią. W literaturze medycznej praktycznie codzienne pojawiają się nowe doniesienia o wykorzystaniu NGS i sekwencjonowania całych genomów człowieka w medycynie.
Przykładem jest jedna z ostatnich prac opublikowana w European Journal of Human Genetics, dotycząca diagnostyki zespołu Alporta, charakteryzującego się postępującym schorzeniem nerek, głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Dzięki zastosowaniu NGS szybko udało się zidentyfikować mutacje u pacjentów.Ograniczenia te ma przezwyciężyć sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) umożliwiające jednoczesne wykrywanie wszystkich możliwych wariantów w tysiącach genów.
Diagnostyka genetyczna części chorób jest prosta i stosunkowo niedroga, jeśli np. jedna czy tez kilka mutacji odpowiadają za blisko 100% przypadków choroby (np. hemochromatoza dziedziczna, achondroplazja, dysplazja ektodermalna, zespół Gilberta). Problem zaczyna się, gdy badanie diagnostyczne trzeba wykonać u pacjenta z chorobą, w której kilka, czy też nawet kilkadziesiąt genów jest korelowanych z chorobą (np. kardiomiopatia, zwyrodnienie siatkówki) lub gdy gen składa się z kilkudziesięciu czy też nawet >100 fragmentów i w każdej rodzinie, w której wystąpiła dana choroba, obecne są inne mutacje - czyli brak mutacji częstych w danej populacji (np.pęcherzowe oddzielanie się naskórka - 118 fragmenty DNA, wrodzona łamliwość kości - 103 fragmenty, neurofibromatoza typu II - 58 fragmentów). W takich przypadkach konwencjonalne badania genetyczne (np. testy genetyczne identyfikujące konkretne mutacje, mikromacierze, metody przesiewowe czy też tradycyjna metoda sekwencjonowania), są czasochłonne i wiążą się z wysokimi kosztami (nawet kilka-kilkanaście tysięcy PLN). W genetyce klinicznej lekarze i diagności laboratoryjni wykorzystują cały wachlarz metod laboratoryjnych do identyfikacji błędów genetycznych, odpowiedzialnych za daną chorobę.
Proponowana przez Genomed metoda NGS umożliwia zidentyfikowanie powyższych problemów niższym kosztem w krótszym czasie.
Ciekawym przykładem są wyniki opublikowane również w prestiżowym czasopiśmie medycznym (Clinical Genetics) opisujące identyfikację defektu genetycznego w rodzinnej atypowej leukodystrofii związanej z płcią. W literaturze medycznej praktycznie codzienne pojawiają się nowe doniesienia o wykorzystaniu NGS i sekwencjonowania całych genomów człowieka w medycynie.
Przykładem jest jedna z ostatnich prac opublikowana w European Journal of Human Genetics, dotycząca diagnostyki zespołu Alporta, charakteryzującego się postępującym schorzeniem nerek, głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Dzięki zastosowaniu NGS szybko udało się zidentyfikować mutacje u pacjentów.Ograniczenia te ma przezwyciężyć sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) umożliwiające jednoczesne wykrywanie wszystkich możliwych wariantów w tysiącach genów.
Diagnostyka genetyczna części chorób jest prosta i stosunkowo niedroga, jeśli np. jedna czy tez kilka mutacji odpowiadają za blisko 100% przypadków choroby (np. hemochromatoza dziedziczna, achondroplazja, dysplazja ektodermalna, zespół Gilberta). Problem zaczyna się, gdy badanie diagnostyczne trzeba wykonać u pacjenta z chorobą, w której kilka, czy też nawet kilkadziesiąt genów jest korelowanych z chorobą (np. kardiomiopatia, zwyrodnienie siatkówki) lub gdy gen składa się z kilkudziesięciu czy też nawet >100 fragmentów i w każdej rodzinie, w której wystąpiła dana choroba, obecne są inne mutacje - czyli brak mutacji częstych w danej populacji (np.pęcherzowe oddzielanie się naskórka - 118 fragmenty DNA, wrodzona łamliwość kości - 103 fragmenty, neurofibromatoza typu II - 58 fragmentów). W takich przypadkach konwencjonalne badania genetyczne (np. testy genetyczne identyfikujące konkretne mutacje, mikromacierze, metody przesiewowe czy też tradycyjna metoda sekwencjonowania), są czasochłonne i wiążą się z wysokimi kosztami (nawet kilka-kilkanaście tysięcy PLN). W genetyce klinicznej lekarze i diagności laboratoryjni wykorzystują cały wachlarz metod laboratoryjnych do identyfikacji błędów genetycznych, odpowiedzialnych za daną chorobę.
Proponowana przez Genomed metoda NGS umożliwia zidentyfikowanie powyższych problemów niższym kosztem w krótszym czasie.
Używamy