Używamy plików cookies, dzięki którym możemy dostosować strony Genomed S.A. do Twoich potrzeb. Aby dostosować ustawienia dotyczących plików cookies możesz zmienić nasze ustawienia domyślne. Pełne informacje na temat używanych przez nas plików cookies znajdziesz w polityce plików cookies.
Badanie NIFTY jako wprowadzenie zaawansowanych technologii genomowych do praktyki medycznej
W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w dziedzinie genetyki. Wykorzystanie sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS) obniża znacznie koszty badań, które stają się bardziej dostępne. Na naszych oczach powstaje nowy obszar w opiece zdrowotnej – medycyna spersonalizowana. Umożliwia ona zindywidualizowaną diagnostykę i leczenie w oparciu o informacje zawarte w genomie pacjenta.
Genomed S.A., lider na polskim rynku usług sekwencjonowania, rozwija diagnostykę molekularną, opartą o NGS, sukcesywnie wdrażając najnowsze dostępne technologie, stając się jedynym na polskim rynku dostawcą usługi sekwencjonowania i analizy diagnostycznej genomu. Dzięki zawartej z BGI Europe A/S, europejskim oddziałem diagnostycznym Beijing Genome Institute (BGI) umowie o współpracy i dokonanym w czerwcu 2015 r. transferze technologii, spółka może wykonywać we własnym wysokoprzepustowym laboratorium, nieinwazyjne badanie genetyczne NIFTYTM w całości w Polsce. Uzyskała też wyłączność na terytorium naszego kraju oraz Ukrainy, Litwy, Łotwy i Estonii. Zawarta umowa zapewnia dalszą współpracę przy rozwoju NIFTYTM oraz innych badań opartych o NGS.
Od początku działalności zajmujemy się rozwijaniem technologii sekwencjonowania DNA. W naszej ofercie diagnostycznej znajduje się ponad 150 jednostek chorobowych. Stale dodajemy do oferty badania wykorzystujące technologię NGS. Dzięki dokonanemu transferowi technologicznemu także nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne NIFTY wykonywane jest w naszym laboratorium. Nie jest to bez znaczenia dla pacjentek, gdyż będziemy starali się skrócić czas oczekiwania na wynik oraz rozszerzyć zakres badania. Wykrywa aberracje chromosomowe, a w szczególności trisomie (obecność trzeciego chromosomu) 21,18 i 13, czyli zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci, wybrane mikrodelecje, i określa płeć dziecka. Wspólnie z BGI będziemy pracować nad rozwojem badania NIFTY. Jestem przekonana, że tylko kwestią czasu jest rozszerzenie tego nieinwazyjnego badania w naszym laboratorium w kierunku wykrywania ryzyka wystąpienia innych chorób genetycznych – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed S.A.
Inwestycja Spółki w rozwój technologii genomowej i kontynuacja współpracy z największym dostawcą usług genomowych na świecie - BGI - oznacza stały wzrost przychodów z tytułu usług NGS w diagnostyce medycznej. W ciągu najbliższych trzech lat przychód z samego badania NIFTY szacujemy na 15 mln złotych. Kontynuowana współpraca oznacza również wprowadzanie do oferty nowych usług opartych o technologię genomową. Obecnie jedyni w Polsce i jedni z pierwszych na świecie oferujemy profilaktyczną analizę genomu- mówi Marek Zagulski, członek zarządu Genomed S.A.
Dokonany transfer technologii oznacza postęp w rozwoju medycyny spersonalizowanej w Polsce i w krajach Europy Centralnej, jak również znaczący przyrost gospodarczy. Wartość światowego rynku nieinwazyjnych prenatalnych testów genetycznych, szacowana na 530 mln USD w 2013 r., osiągnie 1,97 mld USD w 2020 r.
NIFTYTM jest najczęściej wykonywanym na świecie nieinwazyjnym testem prenatalnym i jest obecnie dostępny w 10 krajach Europy. W czerwcu tego roku test NIFTYTM uzyskał europejski certyfikat EC Certificate – Full Quality Assurance, potwierdzający spełnienie wymagań dyrektywy 98/79/EC, dotyczącej wyrobów medycznych, używanych do diagnostyki in vitro.
Test ten jest nieinwazyjny, wykonywany wcześnie i bardzo czuły, obdarzony minimalnym ryzykiem błędu (poniżej 0,5%). Wyniki prawidłowe dają praktycznie pewność braku zaburzeń chromosomalnych i nie wymagają już dalszej diagnostyki. Potwierdzenie go inwazyjne dotyczy tylko tych przepadków, które mają wynik nieprawidłowy. Nieprawidłowe wyniki innych testów nieinwazyjnych znajdują swoje potwierdzenie w rzeczywistych wadach tylko w ok. 6%. Wykonanie NIFTY pozwala unikać niepotrzebnych badań inwazyjnych u kobiet, mających zdrowe genetycznie potomstwo. Jedną z przyczyn stosowania tego testu jest większy odsetek kobiet, decydujących się na ciążę w późniejszym wieku. Również wzrost świadomości ryzyka ciąż z wadami u osób obciążonych w wywiadzie lub rodzących później powoduje chęć jak najszybszego wyjaśnienia ryzyka genetycznego i dalszego spokojnego oczekiwania na poród – przekonuje dr n. med. Grzegorz Południewski, specjalista z zakresu ginekologii i położnictwa
W dniu 23.06.2015 w Centrum Konferencyjnym PAP w Warszawie, w związku z zakończeniem transferu technologicznego i kontynuacją współpracy z BGI odbyła się konferencja prasowa. Zapraszamy do obejrzenia galerii zdjęć z konferencji prasowej i nowego laboratorium Genomed.